Día Mundial del Síndrome DYRK1A: ¿Qué es este trastorno genético?

El 21 de agosto se conmemora el Día Mundial del Síndrome DYRK1A, una fecha que busca visibilizar un trastorno genético raro que causa discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y otros síntomas que afectan la calidad de vida de quienes lo padecen. La jornada pretende concienciar sobre esta condición y promover la investigación y el apoyo a las familias.

El síndrome DYRK1A se origina por variantes en el gen DYRK1A, ubicado en el cromosoma 21. Este gen es crucial para el desarrollo del cerebro, ya que participa en procesos esenciales como la proliferación y diferenciación de las neuronas. La alteración o pérdida de una copia funcional de este gen es lo que provoca el síndrome. Estas variantes genéticas pueden ser heredadas o, en la mayoría de los casos, aparecer de forma espontánea, lo que se conoce como mutación de novo.

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Características y diagnóstico

Los síntomas del síndrome DYRK1A varían en su gravedad, pero la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo son características presentes en todos los individuos afectados. Otros rasgos clínicos comunes incluyen:

• Trastorno del espectro autista: Dificultades en la interacción social y comportamientos repetitivos.
• Microcefalia: Una cabeza más pequeña de lo normal.
• Rasgos faciales distintivos: Orejas prominentes, ojos hundidos y nariz corta y ancha.
• Problemas de alimentación y, en algunos casos, convulsiones.
• Posibles afecciones en la visión, el corazón o el sistema musculoesquelético.

El diagnóstico se realiza a través de pruebas genéticas específicas que permiten identificar las variantes del gen DYRK1A.

Tratamiento y apoyo

Actualmente, no existe una cura para el síndrome DYRK1A. El tratamiento se centra en el manejo de los síntomas y en proporcionar el apoyo necesario para mejorar la calidad de vida de los pacientes. Esto incluye terapias de lenguaje, ocupacionales y físicas, así como apoyo educativo y médico para las convulsiones u otros problemas de salud.

Se estima que, a nivel mundial, unas 700 familias conviven con este síndrome. Sin embargo, asociaciones como la Asociación Española del Síndrome DYRK 1A consideran que la cifra de diagnósticos aumentará en los próximos años, a medida que mejore el acceso a las pruebas genéticas.

El Día Mundial del Síndrome DYRK1A es una oportunidad para aprender sobre esta condición, mostrar apoyo a las familias afectadas y destacar la importancia de la investigación científica en el campo de las enfermedades raras.