Síndrome de Turner: Una mirada a la alteración cromosómica que afecta a mujeres

El Síndrome de Turner es una afección genética que afecta exclusivamente a niñas y mujeres. Se caracteriza por una alteración cromosómica, específicamente la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X. El nombre de la enfermedad se debe al endocrinólogo Henry Turner, quien la describió por primera vez en 1938.

Esta condición, que se presenta con una incidencia de una de cada 2,500 niñas, tiene un conjunto de características físicas y de desarrollo. Entre las más comunes se encuentran la baja estatura, que puede ser hasta 20 cm menor que el promedio, el cuello corto y el tórax ancho. En recién nacidas, un signo visible puede ser la hinchazón en las manos y los pies.

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A nivel de desarrollo sexual, uno de los aspectos más relevantes es la disgenesia gonadal, que afecta la formación de los ovarios. Esto lleva a que, en la pubertad, los órganos sexuales no se desarrollen y no se presente la menstruación, lo que implica infertilidad.

Además de estos rasgos, las mujeres con Síndrome de Turner tienen una mayor predisposición a ciertas condiciones médicas, como la hipertensión arterial, diabetes y afecciones renales u oculares. Anteriormente se creía que existían dificultades cognitivas asociadas a la enfermedad, sin embargo, se ha reevaluado que estas complicaciones podrían estar relacionadas con trastornos emocionales derivados de las diferencias físicas, lo que impactaría el aprendizaje.

La importancia del diagnóstico y el tratamiento

La detección precoz es un factor clave para mejorar la calidad de vida de las personas con Síndrome de Turner. Con los avances en la tecnología, como los ecógrafos, el diagnóstico puede realizarse incluso antes del nacimiento.

El tratamiento actual se basa en la administración de hormonas. Se utilizan hormonas de crecimiento para mejorar la estatura y hormonas sexuales para fomentar el desarrollo de los caracteres sexuales. Combinado con el acompañamiento psicológico, estos tratamientos permiten a las personas afectadas llevar una vida normal.

Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner. Esta fecha busca concienciar a la población sobre la enfermedad y promover la investigación para mejorar la comprensión y los tratamientos disponibles.